En seres humanos, el sexo biológico está determinado por un par de cromosomas sexuales: XX en mujeres y XY en hombres. Los demás 44 cromosomas son autosomas.

Los genes en el cromosoma X o en el cromosoma Y determinan rasgos ligados al sexo. Los genes que están en el cromosoma X se pueden encontrar tanto en hombres como en mujeres, mientras que los genes en el cromosoma Y solo se encuentran en los hombres.

Herencia ligada a X

Hay muchos más rasgos ligados a X qué rasgos ligados a Y porque el cromosoma Y es mucho más corto y tiene menos genes que el cromosoma X.

Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintivos porque se presentan en una cantidad diferente de mujeres (XX) y hombres (XY).

Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que tendrán dos copias de cada gen ligado a X. Esto les da la oportunidad de ser homocigotas o heterocigotos para cada gen ligado al sexo.

Trastornos ligados a X

Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en mujeres. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X y por lo tanto una copia de cualquier gen ligado a X, cualquier alelo que herede el hombre de un gen ligado a X, se expresará.

Un ejemplo de esto es el trastorno de coagulación llamado hemofilia. Las mujeres que son heterocigotas para la hemofilia son portadoras, y generalmente no presentan los síntomas.

Los hijos varones de estas mujeres tienen una posibilidad del 50 % porciento  de tener hemofilia. Las hijas tienen poca probabilidad de tener hemofilia (a menos que el padre también la tenga) y en cambio tendrán una posibilidad del 50 % por ciento de ser portadoras.

Aneuploidía del cromosoma sexual

La aneuploidía o trastorno en el número de cromosomas, generalmente resulta de la no disyunción. Esto sucede cuando un par de cromosomas homólogos o cromáticas hermanas no se separan durante la división celular.

En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen uno o más cromosomas X adicionales, lo resulta en un genotipo XXY o en casos raros XXXY o XXXXY Los hombres afectados pueden ser infértiles o desarrollar vello corporal y facial menos denso que otros hombres.

Las mujeres afectadas con el síndrome triple X tienen un genotipo XXX. Estas mujeres tienen características del sexo femenino y son fértiles (pueden tener hijos).

Las mujeres con síndrome de Turner carecen de todo o parte de uno de sus cromosomas X lo que las deja solo con un X funcional. Las personas con este trastorno se desarrollan como mujeres, pero con frecuencia tienen una estatura corta y pueden experimentar infertilidad y problemas de aprendizaje.

Errores conceptuales

Algunas personas piensan que un rasgo recesivo ligado a X aparecerá más frecuentemente en mujeres porque tienen dos cromosomas X. Sin embargo, es menos probable que las mujeres expresen los rasgos recesivos ligados a X porque existe la posibilidad de que un alelo "bueno" enmascara a uno "malo". Por otra parte, si un hombre recibe un alelo "malo" de su madre, no tiene la posibilidad de recibir un alelo "bueno" de su padre (quien le da una Y) para esconder al malo.

La codominancia y la inactivación de X no son lo mismo. Aunque estos dos conceptos pueden dar como resultado organismos que se ven parecidos, un individuo que expresa un rasgo dominante expresan ambos alelos plenamente y por separado.